بتا و آلفا تالاسمی: مرور سریع شواهد و درمان

تالاسمی گروهی از هموگلوبینوپاتی‌های اتوزومی مغلوب است که بر تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا گلوبین طبیعی که شامل هموگلوبین هستند، تأثیر می‌گذارد. تولید ناکارآمد زنجیره‌های آلفا یا بتا گلوبین ممکن است منجر به اریتروپوئزیس غیرموثر، تخریب زودرس گلبول‌های قرمز و کم‌خونی شود. کم‌خونی مزمن و شدید در بیماران مبتلا به تالاسمی ممکن است منجر به اتساع مغز استخوان و خون‌ سازی خارج مدولاری شود.

✅ شواهد
در بیماران مبتلا به کم‌خونی میکروسیتیک و سطوح طبیعی یا بالا فریتین باید به تالاسمی مشکوک بود. الکتروفورز هموگلوبین ممکن است ویژگی های مشترک زیرگروه‌های مختلف تالاسمی را نشان دهد، اما آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص لازم است. تالاسمی عموماً در حالت‌های صفت و ناقل بدون علامت است.

آلفا تالاسمی ماژور منجر به هیدروپس جنینی می‌شود و اغلب در بدو تولد کشنده است.
بتا تالاسمی ماژور نیاز به تزریق خون مادام‌العمر دارد که از اوایل دوران کودکی (اغلب قبل از دو سالگی) شروع می‌شود.

آلفا و بتا تالاسمی اینترمدیا دارای تظاهرات متغیری بر اساس جهش یا حذف ژن هستند؛ اشکال خفیف فقط نیاز به نظارت دارند اما اشکال شدیدتر منجر به کم خونی علامتدار و نیاز به تزریق خون می‌شود.

✅ درمان
درمان تالاسمی شامل تزریق خون، درمان شلاسیون(chelation) آهن برای اصلاح اضافه بار آهن (در اثرکم‌خونی همولیتیک، جذب آهن روده‌ای و تزریق مکرر)، هیدروکسی‌اوره، پیوند سلول‌های بنیادی خونساز و لوسپاترسپت است.

عوارض تالاسمی از اتساع مغز استخوان، خون‌سازی خارج مدولاری و رسوب آهن در بافت‌های محیطی ناشی می‌شود. این عوارض شامل عوارضی است که بر سیستم اسکلتی، اندام‌های غدد درون ریز، قلب و کبد تأثیر می‌گذارد. امید به زندگی مبتلایان به تالاسمی طی ۵۰ سال گذشته با افزایش دسترسی به انتقال خون و درمان شلاسیون (chelation) آهن و بهبود نظارت بر بار آهن به طور چشمگیری بهبود یافته است. مشاوره ژنتیک و غربالگری در جمعیت‌های پرخطر می‌تواند به کاهش شیوع تالاسمی کمک کند.

دکتر رضا صفری عربی